在20世纪30年代，美国遗传学先驱麦克林托克（McClintock）和穆勒（Muller）在他们的实验中发现了染色体末端的稳定性。穆勒将希腊语“telos”（结束）引入生物学，用以描述染色体末端的这一特性。这一发现为后来的端粒研究奠定了基础。
1978年，博士毕业的伊丽莎白·布莱克本（Elizaethlackurn）进入美国细胞生物学家和遗传学家约瑟夫·高尔（JosehGall）的实验室进行博士后研究。他们共同发现了端粒DNA序列的存在，这一发现揭示了染色体末端的遗传信息。
1990年起，凯文·哈里（CalvinHarley）将端粒与人体衰老联系起来。他发现，随着细胞的衰老，其端粒长度会逐渐缩短；而年轻的细胞则拥有较长的端粒。这一发现表明端粒与细胞老化密切相关。
美国加利福尼亚旧金山大学的伊丽莎白·布莱克本（Elizaethlackurn）、美国巴尔的摩约翰·霍普金斯医学院的卡罗尔·格雷德（CarolGreider）和美国哈佛大学的杰克·肖（JackSzostak）三位科学家，因发现端粒和端粒酶是如何保护染色体的，揭开了人类衰老和罹患癌症等严重疾病的奥秘。
科学家们发现，端粒由特定的基本序列单元即端粒序列大量重复构成。对于一个给定的真核生物物种，它一定具有特定的端粒序列。端粒由DNA和蛋白质复合体组成，其中蛋白质部分称为端粒结合蛋白。
2007年，瑞士联邦理工学院的克劳斯·阿扎林（ClausAzzalin）发现了一种称为TERRA的RNA片段，它有助于调节端粒的长度和功能。TERRA属于非编码RNA分子，不会直接编码蛋白质，但在端粒的维持中起着关键作用。
端粒的发现对肿瘤研究产生了重要影响。研究发现，肿瘤细胞具有较长的端粒，这可能是肿瘤细胞能够无限分裂的原因之一。端粒与肿瘤的关系成为了研究的热点。
端粒末端保护的功能在进化上具有保守性。从较低等的多细胞生物（如嗜热链球菌）到较高等的生物（包括人类），端粒的结构和功能都保持着高度的一致性。
端粒的发现不仅揭示了人类衰老和癌症的奥秘，也为医学研究提供了新的方向。从端粒的结构、功能到其与衰老、癌症的关系，科学家们的研究不断深入，为我们理解生命现象提供了新的视角。端粒的研究成果无疑将推动医学和生物学的发展，为人类的健康带来福音。